Tema överrörlighet och EDS

Det här temat urspringer ur två saker. Det ena är att jag haft stort utbyte med kollegor som jobbar mycket med patienten som lider överrörlighetstillstånd tidigare. Det är inte mitt bästa ämne i fysioterapi, men jag har ändå träffat ett antal patienter med diagnosen. Det andra är att jag ju nyligen skrev ett tema om reumatism. Många av de råd jag gav i den serien kan överföras till den denna patientgrupp också. Och så finns det en rad helt egna råd och rekommendationer. Därav en kompletterande serie!

Graviditeter, förlossningar, EDS och överrörlighetssyndrom

 ”Jag är lite överrörlig” är något som var och varannan patient jag träffar berättar för mig. Det är något av en ”trenddiagnos” som många får höra som förklaring för det ena och det andra. Vi kan alla ha någon överrörlig led, men det är inte om detta den här serien handlar. Den slags överrörlighet jag pratar om i den här serien är ett slags ärftligt, förhållandevis ovanligt och mer funktionsnedsättande medicinskt tillstånd som beror på en svaghet i kroppens stödjevävnad. Ibland får personer med överrörlighetssyndrom inga besvär och behöver ingen som helst behandling. Men hos vissa ger tillståndet upphov till smärtor och besvär som påverkar hela vardagen.

Ett spektrum

Enbart ledöverrörlighet och smärta räcker inte för att diagnostisera överrörlighetssyndrom! Det finns en stor mängd människor som har symtomgivande överrörlighet men som inte möter diagnoskriterierna för ett specifikt syndrom. Precis som när det gäller autismspektrumet så börjar den medicinska världen nu förstå att även överrörlighetstillstånd kommer i ett spektrum. Detta kallas ”generaliserat hypermobilitetsspektrum”. EDS är förhållandevis sällsynt, men överrörlighetsbesvär är mer vanliga. Ofta används liknelsen vid en Zebra i detta sammanhang. Alla känner igen en zebra, men inte två djur har exakt likadana ränder. Alla med EDS eller överrörlighet har olika symtom, olika typer och olika upplevelser. Det kan också vara värt att veta att många barn och ungdomar är överrörliga, utan att de för den sakens skull ha ett överrörlighetssyndrom. Flickor tenderar att vara mer rörliga än pojkar i samma ålder. Under tonåren blir muskler och leder starkare och stramare, och mångas överrörlighet försvinner.

Överrrörlighet

Ledöverrörlighet är enkelt uttryckt att ha ett rörelseutslag i en viss led som är över det normala. Tänk som en gradskiva. När din arm hänger rakt ner är den på noll, när du har den sträckt framåt i axelhöjd är den på 90 grader, och rakt upp i luften är den på 180 grader. För alla leder finns normalspann av rörlighet. Och så finns hypermobilitet=överrörlighet, och hypomobilitet=stelhet/rörelseinskränkning. På bilderna för temat ser du några rörlighetstester som ibland används. Om du…

• Får ner tummen mot underarmen
• Får lillfingret bakåt mer än 90 grader
• Står mer benen nästan bakåtböjda när du ses från sidan
• Sträcker armarna förbi en rät linje i armbågen
• Kan nå golvet med hela handflatan när böjer dig framåt från stående med raka knän.

…kan det betyda att du är någonstans inom ett spann på ett generaliserat hypermobilitetsspektrum.

Symtom

Alla överrörliga är inte gummimänniskor. Faktum är att en av de mest frekvent förekommande symtomen är smärta och stelhet och klickande och knarrande leder. Överrörliga individer får ofta leder som går ur led eller upprepade stukningar. Det finns också samband mellan överrörlighetssyndrom och IBS.

Kollagen

Ehler-Danlos Syndrom är en ärftlig åkomma som orsakas av en funktionsnedsättning i kroppens kollagen. Kollagen är det protein som utgör den viktigaste byggstenen i vår stödjevävnad, det återfinns i huden, ligamenten, muskler, blodkärl och organ. Ligament är kraftfulla banden som håller ihop skelettdelarna invid en led. Om kollagenet inte är optimalt starkt kan ligament och leder bli mjuka och ovanligt tänjbara. Generellt och slarvigt sägs det att Ehler-Danlos syndrom är en överrörlighetssjukdom. Det stämmer visserligen, men det behöver inte i alla fall uttryckas som överrörlighet i skelettets leder. Överrörligheten kan gälla huden eller stabiliteten i kroppens inre stödjevävnad, kring organ och i blodkärl. Inte alla med Ehler-Danlos är uppenbart överrörliga.

Diagnos och klassifikation

Under 2017 kom en ny klassifikation av de överrörlighetssyndrom som går under namnet EDS, Ehler Danlos Syndrom. De största undergrupperna i den nya klassifikationen är den klassiska typen av EDS, den vaskulära typen och den hypermobila typen. Nu vill jag med all tydlighet först förklara att beskrivningarna här är kortfattade och väldigt förenklade. Du kan alltså inte diagnostisera dig själv med EDS utifrån denna text!

• Klassisk EDS

Denna underdiagnos består av hypertöjbarhet i huden och att den drabbade får atrofiska ärr. Det handlar alltså inte om litegrann, utan det ä en väldigt uttalad problematik. Personer med denna typ av EDS har också ledöverrörlighet. Individer med klassisk EDS får blåmärken lätt, har en nästan degig hudkonsistens med känslig hud, får ofta bråck och har andra besvär relaterade till hudens hållfasthet. Diagnosen kan stärkas av molekylär analys av vissa gener.

• Hypermobil EDS

Diagnoskriterierna för den hypermobila varianten börjar med generell överrörlighet (mätt via Beighton score) där barn och ungdomar räknas poäng på 6 och över som hypermobilitet. För vuxna upp till 50 år är motsvarande siffra 5, och för personer över 50 är gränsvärdet 4. Sedan är diagnosprocessen något mer komplicerad, men kortfattat krävs en mer generealiserad stödjevävnadsproblematik, sjukdom i familjen samt smärta/besvär från muskler och leder. Detta är kanske den största undergruppen av EDS och för denna diagnos finns inga genetiska tester

• Vaskulär EDS

Väskulär betyder att denna typ har att göra med blodkärl. Individer som diagnostiseras med denna typ har ofta tunna blodkärl och tarmbesvär. För personer med vaskulär EDS är tidigare kejsarsnitt en riskfaktor för livmodersruptur sent i nästkommande graviditet. Vid vaginala förlossningar får personer med denna diagnos oftare svårare förlossningsbristningar än andra. Individer med denna diagnos får lätt blåmärken, har hud som ter sig genomskinlig och med tydliga vener, har ökad risk för lungproblem, överrörlighet i småleder och ofta medfödd höftluxation. Även denna typ kan ses vid genanalys.

Jag vill inte göra sken av att vara en specialist på EDS.

Mitt specialistområde är graviditet, förlossning och postpartumtid. I kommande serie kommer ni kunna läsa mina råd och tankar om ämnet. Fyll gärna på med era erfarenheter i kommentarsfältet!

Inläggen i serien:

• Överrörlighetssyndrom och barnafödande
• Graviditet och överrörlighetssyndrom
• Postpartumtiden för dig med EDS
• Framfall och EDS

Graviditet, Vaginala födslar